La Genética Médica es una rama de la medicina que se enfoca en el estudio de los trastornos genéticos y las enfermedades que tienen una base genética. Este campo se centra en la evaluación, el diagnóstico, el manejo y el asesoramiento genético de pacientes y familias que pueden estar en riesgo de desarrollar enfermedades genéticas o que ya las padecen.
Las principales áreas de interés de la Genética Médica incluyen:
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- Diagnóstico Genético: Utilización de pruebas genéticas y técnicas de diagnóstico molecular para identificar trastornos genéticos y determinar su causa subyacente.
- Consejo Genético: Proporcionar asesoramiento a individuos y familias sobre los riesgos, las opciones de pruebas genéticas, las implicaciones y las opciones de manejo para trastornos genéticos. Esto puede incluir discusiones sobre opciones reproductivas, como pruebas prenatales y fertilización in vitro, así como el asesoramiento sobre la prevención y el manejo de enfermedades genéticas.
- Tratamiento y Manejo: Desarrollo de estrategias para el manejo y tratamiento de enfermedades genéticas. Esto puede incluir terapias farmacológicas específicas, intervenciones quirúrgicas, terapia génica o terapias génicas avanzadas.
- Investigación Genética: Investigación de los mecanismos subyacentes de los trastornos genéticos, incluyendo la identificación de genes implicados en enfermedades, la comprensión de las vías moleculares involucradas y el desarrollo de terapias dirigidas.
- Medicina Personalizada: Utilización de información genética para personalizar el manejo y tratamiento de enfermedades, teniendo en cuenta las características genéticas individuales de cada paciente.