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Dra. Cecilia Montes

Especialista en Genética Médica

Dra. Norma Rossi

Especialista en Genética Médica

La Genética Médica es una rama de la medicina que se enfoca en el estudio de los trastornos genéticos y las enfermedades que tienen una base genética. Este campo se centra en la evaluación, el diagnóstico, el manejo y el asesoramiento genético de pacientes y familias que pueden estar en riesgo de desarrollar enfermedades genéticas o que ya las padecen.

Las principales áreas de interés de la Genética Médica incluyen:

    1. Diagnóstico Genético: Utilización de pruebas genéticas y técnicas de diagnóstico molecular para identificar trastornos genéticos y determinar su causa subyacente.
    2. Consejo Genético: Proporcionar asesoramiento a individuos y familias sobre los riesgos, las opciones de pruebas genéticas, las implicaciones y las opciones de manejo para trastornos genéticos. Esto puede incluir discusiones sobre opciones reproductivas, como pruebas prenatales y fertilización in vitro, así como el asesoramiento sobre la prevención y el manejo de enfermedades genéticas.
    3. Tratamiento y Manejo: Desarrollo de estrategias para el manejo y tratamiento de enfermedades genéticas. Esto puede incluir terapias farmacológicas específicas, intervenciones quirúrgicas, terapia génica o terapias génicas avanzadas.
    4. Investigación Genética: Investigación de los mecanismos subyacentes de los trastornos genéticos, incluyendo la identificación de genes implicados en enfermedades, la comprensión de las vías moleculares involucradas y el desarrollo de terapias dirigidas.
    5. Medicina Personalizada: Utilización de información genética para personalizar el manejo y tratamiento de enfermedades, teniendo en cuenta las características genéticas individuales de cada paciente.
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