¿Escuchaste hablar de las mutaciones de los genes BRCA?
El descubrimiento de las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 está vinculado directamente al riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario. Su identificación mejoró las decisiones clínicas en lo que respecta a la detección y tratamiento en este tipo de tumores.
BRCA1 y BRCA2 son genes humanos que producen proteínas supresoras de tumores. Estas proteínas ayudan a reparar el ADN dañado y, por lo tanto, tienen el papel de asegurar la estabilidad del material genético de cada una de las células. Cuando cualquiera de estos genes tiene una mutación, o alteración, de tal manera que ya no se produce su proteína o esta no funciona correctamente, el daño al ADN no puede repararse adecuadamente. Como resultado de eso, las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones genéticas adicionales que pueden resultar en cáncer.
Estas pruebas genéticas asociadas a un riesgo mayor de desarrollar cáncer de mama, han aumentado dramáticamente entre mujeres menores de 40 años de edad que son diagnosticadas con la enfermedad.
La presencia de una mutación dañina en alguno de los genes BRCA puede no solo influir en las decisiones sobre tratamiento de una paciente sino también tener implicaciones para los miembros de la familia de la paciente. Por esto, los médicos clínicos animan a mujeres jóvenes diagnosticadas con cáncer de mama a que se hagan pruebas de las mutaciones de los genes BRCA.
La visibilidad de las pruebas de BRCA ha conquistado la atención en años recientes debido a la revelación de la actriz Angelina Jolie en mayo de 2013, contando que ella había tenido una doble mastectomía preventiva después de enterarse de tener una mutación dañina en el BRCA1. Jolie se hizo las pruebas debido a su fuerte antecedente familiar de cáncer de mama. “La mayor concienciación pública, a raíz del caso de A. Jolie, puede haber hecho que las mujeres, con más probabilidad mencionaran la cuestión del riesgo genético a sus médicos, lo que resultó posiblemente en que se hicieran más pruebas”, dijo la Dra. Shoshana Rosenberg, del Dana-Farber Cancer Institute en un comunicado de prensa publicado por el Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos.
El estudio está dirigido a cualquier persona, hombre o mujer, que sospecha que tiene una tendencia a desarrollar cáncer hereditario o a personas que:
- tienen dos o más familiares con cáncer
- se les diagnosticó cáncer a edad temprana
- se les diagnosticó más de un tipo de cáncer
- tuvieron cáncer bilateral (en ambas mamas)
El laboratorio de Oncología Molecular de la Fundación para el Progreso de la Medicina tiene como objetivo la implementación de estas pruebas genéticas para el estudio del cáncer mediante el uso de NGS (Next Generation Sequencing). Las pruebas moleculares proveen información única de cada paciente, permitiendo al médico seleccionar tratamientos dirigidos para cada individuo, mejorando de esta manera las oportunidades de éxito de las terapias, disminuyendo la mortalidad y los efectos adversos de las mismas. Este enfoque innovador de la medicina permite a los profesionales de la salud adaptar las estrategias de prevención y tratamiento de una patología a las características únicas de cada persona, sentando así las bases de la medicina de precisión.
