Signos, síntomas y asociaciones clínicas

Los signos y síntomas más habituales son: pérdida de peso y apetito, diarrea crónica, distensión abdominal, desnutrición, baja talla, anemia, elevación de enzimas hepáticas, aftas bucales recurrentes, uñas quebradizas, caída del cabello y menarca tardía. Además el individuo adulto puede presentarse con osteopenia, osteoporosis, fracturas óseas a repetición, astenia, y en la mujer, menopausia precoz, infertilidad o pérdida de embarazos, entre otros. Sin embargo, éstos pueden estar ausentes dificultando el diagnóstico.

La Celiaquía puede asociarse a otras enfermedades autoinmunes como lo son la Diabetes tipo I, Artritis Reumatoidea, Dermatitis Herpetiforme, Tiroiditis Autoinmune; y también con otras afecciones crónicas como la anemia ferropénica, osteoporosis, psoriasis, además de algunas asociaciones genéticas como el Síndrome de Down, entre otras. También se conoce que existe una gran asociación con el Déficit Selectivo de Inmunoglobulina A y de allí la importancia de dosar esta inmunoglobulina para interpretar correctamente los resultados de laboratorio.

Diagnóstico

¿A quién debe estudiarse? Entre otros, los más importantes a considerar son:

• Pacientes con signos, síntomas o laboratorios sugestivos de mala absorción intestinal.
• Pacientes con un familiar de primer grado diagnosticado celíaco.
• Pacientes con enzimas hepáticas elevadas sin causa aparente.
• Pacientes con deficiencias de hierro, folatos o vitaminas.
• Pacientes con Diabetes Mellitus tipo I y/o Tiroiditis Autoinmune.

Puede solicitarse al laboratorio la realización de las siguientes determinaciones (además de un laboratorio de rutina para evaluar el estado general):

• Anticuerpos Anti-transglutaminasa (ATG): isotipos IgA e IgG.
• Anticuerpos Anti-gliadina deaminada (DGP): isotipos IgA e IgG.
• Anticuerpos Anti-endomisio (EMA): isotipos IgA e IgG.
• Anticuerpos Anti-gliadina (AGA): isotipos IgA e IgG (menor valor diagnóstico).
• HLA-DQ: (Se sabe que los HLA-DQ2 y DQ8 están altamente relacionados a la Enfermedad Celíaca. Casi el 100 % de los pacientes celíacos presenta uno de estos HLA. Poseer
  un HLA diferente descarta la enfermedad, pero es importante aclarar que poseer alguno de los mencionados NO necesariamente indica presencia de Enfermedad Celíaca. Clínicamente, el resultado de HLA es más útil para descartar o para apoyar un diagnóstico difícil).

Existe evidencia que indica que, en pacientes adultos “seleccionados” sintomáticos con altos niveles de anticuerpos, sobre todo ATG IgA y DGP IgG, sería posible evitar la biopsia. Esto también puede aplicarse en niños bajo criterios definidos. De allí la importancia de Laboratorios de confianza para la realización de los anticuerpos mencionados con la calidad necesaria para derivar en un diagnóstico certero.

Tratamiento

La dieta libre de gluten es el tratamiento más efectivo. Esto es libre de alimentos que contengan trigo, avena, cebada y centeno (SIN TACC). Generalmente, 3 a 6 meses posteriores al comienzo de la dieta (siempre considerando una buena adherencia a la misma) logra recuperarse la vellosidad intestinal, y luego de un año logran negativizarse los anticuerpos. En los casos más “difíciles” puede llegar a demorarse de 2 a 8 años (según casos reportados).

Los pacientes recientemente diagnosticados con Enfermedad Celíaca deben ser estudiados para evaluar la posible deficiencia de micronutrientes y así ser correctamente asesorados para, con la nueva dieta, cumplimentar con su necesidad nutricional. Las deficiencias más importantes a ser consideradas son (entre otras): hierro, ácido fólico y vitaminas D y B12.

Seguimiento

El diagnóstico temprano y la adherencia al tratamiento probada con el correcto seguimiento médico y de laboratorio, tiene gran importancia para evitar las posibles complicaciones de la Enfermedad Celíaca.

El siguiente cuadro exhibido debe adaptarse al estado inicial de cada paciente.

¿Qué es?

El hantavirus es una enfermedad viral aguda grave, causada por el virus Hanta. Los ratones silvestres (principalmente los colilargos) lo transmiten a las personas, eliminando el virus en la saliva, las heces y la orina. La presentación es mayormente estacional, con un 70% de los casos entre Noviembre y Marzo. Existen 10 cepas del virus circulando en Argentina, siendo la conocida como «Andes Sur» la que provocó los recientes cuadros graves.

¿Cómo se transmite?

Por inhalación: Es la causa más frecuente. Ocurre cuando respiramos en lugares abiertos o cerrados (galpones, huertas, pastizales) donde las heces o la orina de los roedores infectados desprendieron el virus contaminando el ambiente.

Por contacto directo: Al tocar roedores vivos o muertos infectados, o las heces o la orina de estos roedores

Por mordeduras: Al ser mordidos por roedores infectados.

Por vía interhumana: puede transmitirse entre personas a través del contacto estrecho con una persona infectada durante los primeros días de síntomas, a través de la vía aérea.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas se parecen a un estado gripal: fiebre, dolores musculares, escalofríos, cefaleas (dolores de cabeza) náuseas, vómitos, dolor abdominal y diarrea. Después de algunos días puede haber dificultad respiratoria que puede agravarse produciendo lo que se conoce como «síndrome cardiopulmonar por hantavirus», que puede llevar a la muerte si la persona no es internada a tiempo.

¿Cómo es el tratamiento?

No existe tratamiento específico. Aquellos pacientes con síndrome cardiopulmonar por hantavirus deben ser asistidos en establecimientos hospitalarios, de preferencia con unidades de terapia intensiva que cuenten con asistencia respiratoria mecánica.

¿Cómo puede prevenirse?

En Argentina se han identificado cuatro regiones endémicas: Norte (Salta, Jujuy), Centro (Buenos Aires, Santa Fe y Entre Ríos), Noreste (Misiones) y Sur (Neuquén, Río Negro y Chubut). Para prevenir esta enfermedad, en estas zonas es importante:

• Evitar la convivencia con roedores y el contacto con sus secreciones.
• Evitar que los roedores entren o hagan nidos en las viviendas.
• Tapar orificios en puertas, paredes y cañerías.
• Realizar la limpieza (pisos, paredes, puertas, mesas, cajones y alacenas) con una parte de lavandina cada nueve de agua (dejar 30 minutos y luego enjuagar). Humedecer el piso antes de barrer para no levantar polvo.
• Colocar huertas y leña a más de 30 mts de las viviendas, cortar pastos y malezas hasta un radio de 30 mts alrededor del domicilio.
• Ventilar por lo menos 30 minutos antes de entrar a lugares que hayan estado cerrados (viviendas, galpones).Cubrirse la boca y la nariz con un barbijo N95 antes de ingresar.
• Al acampar hacerlo lejos de maleza y basurales, no dormir directamente sobre el suelo y consumir agua potable.
• Si se encuentra un roedor vivo: usar veneno para roedores o tramperas para capturarlo (no intentar tocarlo o golpearlo). Consulte en el municipio si se dispone de un servicio de control de plagas.
• Si se encuentra un roedor muerto: rociarlo con lavandina junto con todo lo que haya podido estar en contacto y esperar un mínimo de 30 minutos. Luego recogerlo usando guantes y enterrarlo a más de 30 cm de profundidad o quemarlo.

Las personas que presenten síntomas de la enfermedad deben concurrir rápidamente a un establecimiento de salud para la consulta y evitar el contacto estrecho con otras personas.

Lavar TODO tipo de alimentos que se vayan a consumir, tanto frescos como envasados.

Preguntas frecuentes sobre el brote de hantavirus de Epuyén

1. ¿Está confirmada la transmisión de persona a persona en este brote?
   No está confirmada todavía pero es la hipótesis de trabajo más probable dado que con la información disponible actualmente, existen casos que no se pueden explicar por otra vía de transmisión.El primer caso de este brote tuvo probablemente un contagio habitual, a través del medioambiente, ya que estuvo realizando tareas laborales en un área agreste. Los roedores infectados eliminan el virus a través de heces, saliva y orina que una vez secas, pueden ser inhaladas.
2. ¿Cuáles son las recomendaciones para la población de Epuyén?
   Recomendaciones para personas que han estado en contacto con un caso confirmado y/o sospechoso de Hantavirus de Epuyén:
   Si no presenta síntomas, consultar al médico.
   Si presenta síntomas (dolores musculares, cefalea, decaimiento y fiebre), comunicarse telefónicamente al sistema de emergencias de su localidad.Recomendaciones para población general de Epuyén que no es contacto de un caso confirmado o sospechoso:
   • Evitar la asistencia a eventos con agrupamiento de personas.
   • Evitar el contacto estrecho con personas con confirmación o sospecha de hantavirus.
   • Lavarse frecuentemente las manos.
   • Mantener los ambientes limpios y ventilados.
   • Seguir las recomendaciones generales para evitar el contacto con roedores y sus secreciones en espacios abiertos y cerrados.
3. ¿Por qué es tan alta la mortalidad?
   La mortalidad observada en este brote es la esperada para el virus Andes Sur (entre 30% y 50%). Esto se debe a que la enfermedad, en algunos pacientes, puede afectar la función de los pulmones y el corazón debido a una respuesta inadecuada del sistema inmune de cada paciente.

Fuente: Ministerio de Salud de la Nación. Sociedad Argentina de Infectología. Dra. Laura Lopez, directora de Zoonosis del Ministerio de Salud de la provincia de Córdoba. 

Se han descripto más de 1.900 mutaciones en el gen CFTR asociadas a esta enfermedad, siendo la más frecuente, la ΔF508, presente en el 70% de los casos. Un grupo de 20 mutaciones tiene frecuencias individuales superiores al 1% y el resto son muy raras o, en algunos casos, características de un determinado grupo poblacional.

El diagnóstico de la FQ se basa en criterios clínicos y estudios de laboratorio, a nivel molecular se analizan las mutaciones más frecuentes del gen. En el Laboratorio de Biología Molecular de la Fundación para el Progreso de la Medicina se analiza la principal mutación ΔF508, además se estudia un panel que permite la detección de 36 mutaciones. Los estudios mencionados se limitan al análisis de las mutaciones más frecuentes, con una sensibilidad entre el 75-80% de detección de los alelos mutados. Por último también es posible, para los casos con alta sospecha clínica en los cuales el análisis de las mutaciones frecuentes no permitió confirmar la enfermedad, estudiar la secuencia completa del gen.

Es importante destacar que, siendo la Fibrosis Quística una enfermedad autosómica recesiva, la detección de dos alelos mutados (una mutación en cada copia del gen CFTR) es diagnóstico confirmatorio.

Bibliografía:
Guía de diagnóstico y tratamiento de pacientes con fibrosis quística. Actualización. Sociedad Argentina de Pediatría.

Ocho proyectos a nivel nacional fueron seleccionados en dos categorías: Grupos Consolidados y Grupos de Jóvenes en Formación.

Nuestra institución se siente muy complacida por los primeros resultados generados a partir de esta inversión; en este sentido la Dra. Albana Gattelli (seleccionada dentro del Grupo de Jóvenes en Formación) ha publicado en la prestigiosa revista científica Oncogene, el trabajo: ¨Chronic expression of wild-type Ret receptor in the mammary gland induces luminal tumors that are sensitive to Ret inhibitionun¨ , en cuya realización contribuyó el subsidio  otorgado por la Fundación para el Progreso de la Medicina.

Felicitamos a la Dra. Albana Gattelli y alentamos al resto de los investigadores a continuar en su esfuerzo y dedicación.

Disertante:
Bioq. Oscar A. Quattrocchi
Gerente de Capacitación y Asesoramiento Analítico
D’Amico Sistemas S.A.

Exposición teórica a ser desarrollada los días 10, 11 y 12 de Abril de 2018 de 9:00 a 17:30 hs. Descargar el Programa

Fecha límite para inscripción:
Viernes 6 de Abril de 2018.

Capacidad:
Cupos limitados (Inscripción Gratuita)

Lugar:
Fundación para el Progreso de la Medicina.
9 de Julio 941, Córdoba, Argentina.

Fecha del Curso:
10, 11 y 12 de Abril de 2018

Horario:
09.00 a 17:30 hs.

Los interesados en asistir podrán inscribirse enviando mail a capitalhumano@fpmlab.org.ar con nombre, apellido, profesión e institución a la que pertenece.

A continuación, te presentamos el cronograma completo.

A partir de la presentación que cada laboratorio de nuestra organización realiza, se busca motivar la investigación bibliográfica y la discusión. A cargo de Bioq. Esp. Diana Torre y Bioq. Esp. Susana Rubiolo, se llevan a cabo los días miércoles a las 14:00 en el Salón de Usos Múltiples de Fundación para el Progreso de la Medicina.

Los interesados en asistir podrán inscribirse enviando mail a capitalhumano@fpmlab.org.ar con nombre, apellido, profesión e institución a la que pertenece.

A continuación, te presentamos el cronograma correspondiente al segundo semestre del 2017.

A partir de la presentación que cada laboratorio de nuestra organización realiza, se busca motivar la investigación bibliográfica y la discusión. A cargo de Bioq. Esp. Diana Torre y Bioq. Esp. Susana Rubiolo, se llevan a cabo los días miércoles a las 14:00 en el Salón de Usos Múltiples de Fundación para el Progreso de la Medicina.

Los interesados en asistir podrán inscribirse enviando mail a capitalhumano@fpmlab.org.ar con nombre, apellido, profesión e institución a la que pertenece.

La Institución busca contribuir al desarrollo, progreso y divulgación de las Ciencias, estimular el estudio del país en todos los aspectos relacionados, hacer conocer el resultado de investigaciones y estudios por medio de publicaciones y conferencias, y servir de Consejo Consultivo al Gobierno de la Nación, o a gobiernos de provincias y a instituciones científicas oficiales, en caso que ellos lo requieran.

Hoy viernes 31 de Marzo a las 18.30hs, la Academia realiza el Acto de Incorporación del Académico Dr. José Luis Bocco a tan prestigiosa institución. Durante el acto, el Dr. Bocco brindará la conferencia «Estudiando Super Bacterias y Super Genes en el intento de Super.AR infecciones y cáncer«.

El Dr. José Luis Bocco es actualmente es Profesor Titular en la Facultad de Ciencias Químicas de la UNC e Investigador Superior del CONICET. En Fundación para el Progreso de la Medicina tenemos el orgullo de contarlo entre los miembros de nuestro Consejo de Administración y del Comité de Investigación, donde agrega valor tanto desde su pasión por la ciencia como desde la generosidad y la sencillez que lo caracterizan.

“Sinceramente, cuando recibí la notificación, la primera sensación que experimenté fue la de agradecimiento hacia todas las personas que contribuyeron de diferentes maneras para que pudiera transitar éste apasionante y a menudo sinuoso trayecto de la ciencia hasta llegar a esta instancia.  El ejemplo de familiares, de seres queridos, de maestros del aula, del laboratorio y de la vida sin dudas marcó el rumbo, dejando ver claro muy tempranamente que no era posible transitarlo sin la debida cuota de esfuerzo y perseverancia sin por ello dejar de disfrutarlo a cada instante.” (Dr. José Luis Bocco).

Para escuchar la entrevista completa, haga clic aquí.