Oncología Molecular en la FPM

El diagnóstico molecular es una herramienta médica que permite determinar las causas genéticas de una enfermedad, es decir, detectar qué gen y qué mutaciones en el ADN da origen a dicha patología. Estas alteraciones se las conoce como biomarcadores y son utilizados para la comprensión de diferentes enfermedades para su prevención, diagnóstico y tratamiento.

En la actualidad, los exámenes de diagnóstico molecular disponibles en el área Biología Molecular de la fpm están referidos principalmente a la detección de microorganismos (HIV, HCV, HPV, Chlamydia, entre otros), al diagnóstico de enfermedades hereditarias (como por ejemplo mutaciones asociadas a Trombofilias) y de predisposición genética (Fibrosis Quística).

Ampliando nuestras líneas diagnósticas, nuestra institución dispone, en el área de Biología Molecular, un laboratorio de Oncología Molecular cuyo objetivo es la implementación de pruebas genéticas para el estudio del cáncer mediante uso de secuenciación de última generación (Next Generation Sequencing, NGS, por sus siglas en inglés). Para tal fin, disponemos de un Secuenciador MiSeq de Illumina, marca líder en secuenciación a nivel mundial. Esta tecnología está cambiando el escenario actual en el que se refiere al diagnóstico, pronóstico y tratamiento de muchas enfermedades, aunque principalmente en el área de la Oncología. Conjuntamente con la incorporación de paneles moleculares, contamos con una herramienta que nos permite detectar mutaciones en múltiples genes en forma simultánea, disminuyendo el tiempo de respuesta y aumentando la sensibilidad. Los paneles moleculares se están incorporando de forma rápida a la práctica clínica y ofrecen una alternativa a las técnicas clásicas de diagnóstico genético y molecular. El estudio de diferentes biomarcadores provee información única de cada paciente, permitiendo adaptar cada terapia a cada individuo, sentando así las bases de la medicina personalizada.

Paneles de pruebas genéticas para el uso de NGS

1. Tumor TruSight 15 Sequencing Panel: evaluación de 15 genes mutados en los tumores sólidos (AKT, BRAF, EGFR, ERBB2, FOXL2, GNA11, GNAQ, KIT, KRAS, MET, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RET y TP53), asociados a cáncer de colon, pulmón, mama y melanoma. (DISPONIBLE EN FPM)
2. BRCA Tumor Sequencing Panel: identificación de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, presentes en cáncer de mama y de ovario.
3. TruSeq Amplicon – Cancer Panel: evaluación de mutaciones somáticas de 46 genes presentes en diferentes tumores sólidos.
4. TruSight Myeloid Sequencing Panel: análisis de 54 genes involucrados en tumores oncohematológicos.