¿Qué es el cáncer de mama hereditario?
El cáncer es producto de una proliferación anormal de células, resultando en mas de 100 enfermedades diferentes. Sedebea un fallo en los controles que regulan la proliferación celular, que se produce de una manera descontrolada y anárquica.
Se lo considera una enfermedad multifactorial, producto de la interacción entre la información genética del individuo (genoma), el ambiente y los hábitos de vida (alcohol, tabaco, sedentarismo, entre otros).
En nuestro país, el cáncer de mama representa la primera causa de muerte por tumores en la mujer. Se estima que 1 de cada 8 mujeres de la población general desarrollará cáncer de mama a lo largo de su vida.
Si bien la mayoría de los casos ocurren accidentalmente, siendo baja la probabilidad de que vuelvan a repetirse en el mismo individuo o en otros integrantes de la familia, existe un 30% de casos en los que se observa una agregación familiar,o sea, dos o mas individuos afectados en una misma rama familiar.
El cáncer hereditario representa un 5-10% de casos, siendoproducido por mutaciones en genes actualmente conocidos y que pueden ser estudiados por medio de diferentes técnicas de laboratorio.
Las mutaciones o cambios en la información de estos genes, conforman distintos síndromes de cáncer hereditario, siendo el mas común de ellos el Síndrome de Cáncer de Mama/Ovario Hereditario, producido por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.
Si bien la probabilidad de un individuo de tener cáncer de mama es muy variable, es sabido que en los casos hereditarios existe un riesgo mas elevado que en la población general; de modo que reconocer estas formas heredadas representa un beneficio para los individuos y sus familiares,con altas probabilidades de desarrollar esta enfermedad.
Ciertas características de la historia médica y familiar del paciente, sontenidos en cuenta para la sospecha diagnóstica y la derivación del paciente a una consulta de Asesoramiento Genético Oncológico.
La finalidad de esta consulta es establecer si el paciente y/o su familia, reúnen criterios de cáncer hereditario y, en esos casos, recomendar diferentes test diagnósticos para el estudio de aquellos genes potencialmente involucrados en la producción del cáncer.
Fuente:
- Plan Nacional de Tumores Familiares y Hereditarios. Instituto Nacional del Cáncer (INC). Ministerio de Salud de la Nación.
- Guías NCCN
https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_bop.pdf
https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/breast_risk.pdf
Autor: Dra. Norma T. Rossi
Estas son las preguntas que habitualmente recibimos en la Consulta Genética Oncológica y todas tienen respuesta.
- ¿Qué características son tenidas en cuenta para derivar a un paciente a la Consulta Genética Oncológica?
- ¿Cuáles son los métodos diagnósticos que se utilizan en esos casos?
- ¿Están al alcance de nuestros pacientes actualmente?
- ¿Estos resultados pueden ser determinantes para el tratamiento?
En el marco del Mes de la Concientización sobre el Cáncer de Mama en Fundación para el Progreso de la Medicina, los invitamos a participar de la Charla Virtual “Qué es el Cáncer Hereditario” que dictará la Dra. Norma T. Rossi el próximo Martes 26 de Octubre, a las 17.00hs por la plataforma Google Meet.
Para unirse, hacer click en el link: