Una rara enfermedad detrás del premio nobel
Cuando en la madrugada de fines de agosto del 2016, el hace pocos días galardonado con el Nobel de Medicina William Kaelin Jr., se bajó del vuelo de Copa Air en el aeropuerto de Córdoba, nadie sabía (quizás ni él mismo) que su investigación lo llevaría al ansiado premio.
En nuestra ciudad, además de nosotros que éramos sus anfitriones, lo esperaban ansiosamente las familias portadoras del síndrome VHL. La enfermedad VHL lleva ese nombre por sus dos descubridores en el siglo pasado: el oftalmólogo Eugen von- Hippel y el patólogo Arvid Lindau.
El VHL es un proceso familiar que deriva del defecto de un gen único que produce a su vez una proteína defectuosa: la proteína VHL . Ella, a su vez, se encarga de controlar al sensor principal de oxígeno en el organismo: el HIF o factor inducible de hipoxia.
Cuando este control falla, el HIF prevalece generando subproductos que inducen una fabricación exagerada de eritropoyetina, entre otras sustancias, y por ende de glóbulos rojos (policitemia) y del factor estimulante del endotelio (VEGF); esto último, promueve la neoformación de vasos sanguíneos (angiogénesis). Finalmente, el defecto termina produciendo tumores en el riñón y en el sistema nervioso central. La enfermedad es invalidante por que los tumores son múltiples, progresivos y letales. En el ojo, los hemangiomas pueden producir la ceguera; y, en el sistema nervioso, las hemorragias invalidan y llegan a producir la muerte del paciente.
El gran mérito del Dr. Kaelin, es haberse enfocado en esta enfermedad monogénica y que, por ello, decimos que es casi una enfermedad “ pura” con pocos condicionantes de la epigenética para enturbiar sus procesos y su investigación .
El descubrimiento del Dr. Kaelin, nos acerca un poquito más al misterio de la creación y la resolución de los tumores; al de la fabricación de los glóbulos rojos en el cuerpo y, por ello, al manejo de la anemia. También roza a los mecanismos intrínsecos de la radiación antitumoral, sólo por mencionar algunas de las derivaciones de esta investigación.
Desde el Servicio de Nefrologia del Hospital Privado y la Fundación para el Progreso de la Medicina, estamos trabajando activamente en la búsqueda de resultados para esta enfermedad. Recordamos gratamente su visita a nuestra ciudad; nos sentimos orgullosos del premio Nobel otorgado al Dr. Kaelin, y lo felicitamos efusivamente por ello.
Asimismo, las familias y la asociación de enfermos VHL son quienes estarán más contentos con este galardón; ya que ellos, más que nadie, serán quienes reciban los beneficios de esta contribución.
Dr. Javier de Arteaga
Servicio de Nefrologia
Hospital Privado Universitario
Fundación para el Progreso de la Medicina
javierdearteaga@gmail.com